Y học

Lần đầu tiên trong lịch sử FDA chấp thuận liệu pháp gen trị mù bẩm sinh

Nguồn ảnh lấy lại

Theo trang CNN, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm (FDA) đã chấp thuận một liệu pháp gen tiên phong để chữa chứng mù hiếm gặp do di truyền.

Đây là liệu pháp gen đầu tiên được FDA chấp thuận điều trị cho những bệnh di truyền. Tín hiệu đáng mừng này đã mở ra một kỷ nguyên đối với những liệu pháp gen, vốn đã trải qua hàng thập kỉ đấu tranh để vượt qua các trở ngại. Giờ đây, liệu pháp này đang phát triển mạnh mẽ hơn bao giờ hết với những phương pháp điều trị bệnh rối loạn đông máu, bệnh hồng cầu hình liềm và một loạt các bệnh di truyền khác.

 

Luxturna là liệu pháp gen đầu tiên được FDA chấp thuận để điều trị một đột biến gen di truyền

Phương pháp chữa trị bệnh mắt mới được công bố có thể điều trị trực tiếp các rối loạn gây ra bởi một gen bị lỗi. Các bệnh nhân trong nghiên cứu có một gen khiếm khuyết gọi là RPE65, chức năng của chúng là tạo ra một protein giúp cho tế bào cảm thụ ánh sáng trong mắt hoạt động bình thường. Khoảng 1.000 – 2.000 người ở Hoa Kỳ mắc bệnh di truyền về võng mạc liên quan đến loại gen này.

Các bệnh nhân sẽ được tiêm vào mắt một loại virus lành tính có thể chuyển những bản sao khỏe mạnh của gen vào võng mạc. Biện pháp điều trị mới tên Luxturna, được phát triển bởi công ty Spark Therapeutics có thể được áp dụng cho người lớn và cả trẻ em bị khiếm khuyết gen RPE65.

 

Một ủy viên của FDA cho biết: “Sự chấp thuận của FDA đánh dấu một bước tiến mới trong lĩnh vực liệu pháp gen – cả về cách thức hoạt động của liệu pháp cũng như việc áp dụng chúng để điều trị chứng mất thị lực. Cột mốc đầy ý nghĩa này sẽ củng cố tiềm năng của những phương pháp đột phá giúp điều trị một loạt các bệnh hiểm nghèo”.

FDA thông qua liệu pháp gen mới.

Theo các nhà nghiên cứu thì Luxturna có thể cải thiện thị lực một cách đáng kể. Trẻ em bị đột biến gen thường mắc phải các rối loạn như bệnh mù lòa bẩm sinh Leber hoặc viêm võng mạc sắc tố. Theo thời gian, tầm nhìn hạn chế của bệnh nhi trở nên tồi tệ hơn, dẫn đến chứng mù vào ban đêm hay mất thị lực ngoại vi và trung tâm. Cuối cùng, hầu như tất cả đều bị mù hoàn toàn.

Christian Guardino – một học sinh trung học tham gia thử nghiệm lâm sàng, cho biết liệu pháp Luxturna thật kỳ diệu. Sau cuộc điều trị cách đây một vài năm, cuộc sống của em đã tốt hơn trước rất nhiều.

Mặc dù tầm nhìn của Guardino vẫn còn hạn chế nhưng bây giờ “nó có thể đi ra ngoài vào lúc hoàng hôn – điều mà trước đây nó không thể và lần đầu tiên ngắm sao trên bầu trời đêm. Nó cũng có thể đọc được những biểu hiện trên khuôn mặt của tôi và biết tôi đang vui hay buồn”, bà Beth Guardino – mẹ của Guardino, vui mừng cho biết.

Cách đây nhiều năm, liệu pháp gen đã gặp một loạt các thất bại nặng nề, bao gồm cả cái chết của một cậu thanh niên tên là Jesse Gelsinger năm 1999. Cậu đã tham gia một thử nghiệm lâm sàng tại Trường đại học Pennsylvania để điều trị chứng rối loạn gan hiếm gặp.

FDA cho biết, hiệu quả của Luxturna đã được thể hiện trong một nghiên cứu quan trọng, liệu pháp đã giúp 31 bệnh nhân xác định chướng ngại vật ở các mức độ ánh sáng khác nhau. 41 bệnh nhân khác đã được điều trị bằng liệu pháp tại Đại học Iowa và Bệnh viện Nhi đồng Philadelphia từ năm 2013.

Hiệu quả lâu dài của phương pháp điều trị vẫn chưa rõ ràng, mặc dù các nhà nghiên cứu đã ghi nhận rằng: tầm nhìn của ba bệnh nhân được điều trị lần đầu tiên vào năm 2007 vẫn tốt cho đến thời điểm này.

Dự kiên vào cuối quý I năm 2018, liệu pháp mới ​​sẽ có mặt tại các trung tâm điều trị. Tuy nhiên bệnh nhân có thể phải trả một số tiền khổng lồ. Công ty Spark Therapeutics cho biết, họ sẽ không thông báo giá cho đến tháng Giêng năm sau. Các nhà phân tích cho rằng có thể tốn đến 1 triệu đô la để chữa lành hai mắt.

Đầu năm nay, FDA đã chấp thuận hai phương pháp điều trị gen khác để chữa ung thư máu. Tuy nhiên, các chuyên gia cho rằng chúng chưa thực sự đúng là một “liệu pháp gen”. Trái lại, cách tiếp cận trực tiếp của Luxturna là điển hình và tiêu chuẩn cho một liệu pháp gen thực thụ.

Nhấn vào đây để bình luận

Trả lời bình luận

Your email address will not be published. Required fields are marked *

ĐỌC NHIỀU

Lên trên
Skip to toolbar